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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症详细介绍

遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症,是常染色体显性遗传性疾病,男女患病机会相等,以杂合子多见,多无临床症状,在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。

基本信息
医保疾病:
易感人群:
无特殊人群
传染方式:
无传染性
治愈周期:
3-6月
治愈率:
40%
所属科室:
血液科
温馨提示:早发现,早诊断,早治疗。

病因

(一)发病原因
常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。
(二)发病机制
ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23~25),在单倍体染色体基因组中为单拷贝,含7个外显子,DNA全长14kb,采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱,ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处,3’端距终末编码子49bp处,含AATKAA序列,该序列下游224bp处为酶解或多聚腺苷酸作用位点,基因表达有组织特异性,但对其调控机制为顺式调控序列或逆式调控因子,尚不了解,已发现两个调控元件,但在5’区中不能发现常见的TATA,CCAAT或GC等调控元件。

护理

注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性。

适宜

1、饮食宜清淡、爽口; 2、饮食要节制。

禁忌

1、忌油腻食物; 2、忌辛辣刺激性食物。

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