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小儿多发性肾小管功能障碍综合征

小儿多发性肾小管功能障碍综合征详细介绍

多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征,肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征,Fanconi-Toni-Deber综合征等。

基本信息
医保疾病:
易感人群:
儿童
传染方式:
无传染性
治愈周期:
1-3个月
治愈率:
30%
所属科室:
儿科综合
温馨提示:本病征治疗适当时,佝偻病,酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转,但最后常发生肾功能衰竭和尿毒症,发病年龄越早的预后越严重。

病因

(一)发病原因
本病征至今病因不明,多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传,Fanconi综合征的代谢紊乱见图1,本文主要述及原发性Fanconi综合征。
Fanconi综合征的分类目前分为3类。
1.原发性:
(1)家族性遗传性(AD,ART XLR)。
(2)散发性。
2.继发性:继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖原累积病,半乳糖血症,肝豆状核变性,肾小管酸中毒及铅中毒等,总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起,治疗除对症外,应针对原发病进行治疗。
(1)继发于先天性代谢障碍:胱氨酸病(AR),糖原病(AR),Lowe综合征(XLR),半乳糖血症(AR),遗传性果糖不耐受(AR),酪氨酸血症(AR),肝-窦状核变性(Wilion病)(AR)。
(2)获得性疾病:多发性骨髓瘤,肾病综合征,肾移植。
(3)中毒:重金属(汞,铀,铅,镉),马来酸(Maleic acid),来苏儿,过期四环素,甲基3-色酮(methyl 3-chromone)。
3.近端肾小管综合征:近端肾小管综合征无临床症状,仅有轻度近端肾小管功能异常。
(二)发病机制
近端肾小管多功能损害的发生机制可能与上皮细胞的复合转运系统异常,能量代谢异常或浓度梯度缺陷等因素有关。
有人认为主要病理是近球小管变短,与肾小球连接部分变窄,从而发生代谢障碍,出现低血磷和不同程度的酸中毒,亦曾见尿浓缩功能障碍及低血钾,但有些肾病理检查则为正常。

护理

1.父母应当加强儿童的生活管理,保证他们合理的学习时间,也应当合理的给予他们运动的时间,对于严重水肿的儿童应当保证绝对的卧床休息,在感染控制或水肿消失后给予适当的运动调理。2.合理的饮食是关键,低盐饮食不宜长期采取,适当的控制钠盐的摄入是关键。3.预防管理也是非常关键的,防止感染的现象出现,保证时刻清洁我们的皮肤,保证居住环境的空气新鲜,勤换内衣,定期的洗头,防止皮肤感染都是非常重要的。

适宜

1.宜食豆制品; 2.宜食清淡的食物; 3.宜食低蛋白的食物。

禁忌

1.忌食辛辣刺激性的食物; 2.忌食海鲜; 3.忌食过咸的食物。

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